L’espérance de vie des malades atteints de mucoviscidose est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans aujourd’hui : une victoire, mais aussi un défi pour les associations et les spécialistes, qui s’alarment du manque de moyens face à des patients plus nombreux et plus âgés.

Nous sommes partagés entre inquiétude et espoir, mais c’est l’espoir qui domine, veut positiver le président de l’association Vaincre la mucoviscidose, à l’occasion de la présentation des 27e Virades de l’espoir, dimanche.

La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Près de 200 bébés naissent chaque année en France avec la mucoviscidose. 6.000 personnes vivent avec la maladie, dont plus de la moitié ont plus de 18 ans.

Paradoxalement, la progression de l’espérance de vie, grâce au diagnostic précoce et à l’amélioration des traitements des symptômes, est aussi synonyme de nouveaux sujets de préoccupation.

« L’éventail des manifestations liées à la maladie s’élargit avec l’âge », explique le Pr Gabriel Bellon, président de la Fédération des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Dès l’enfance, ce sont des troubles digestifs et des atteintes pulmonaires. A partir de 10-15 ans peuvent survenir des atteintes du foie (2e cause de décès après les manifestations pulmonaires) et du pancréas.

« Un grand nombre d’adultes passent deux à trois heures par jour pour se soigner« , souligne le Pr Bellon. En période de surinfection, une menace constante, les soins peuvent prendre jusqu’à 6 heures par jour.

Une optimisation de la transplantation pulmonaire

Traitements et suivi médical impliquent un quotidien pénible et astreignant, entre prise de médicaments, aérosols, kinésithérapie respiratoire, antibiothérapie, avec d’importantes répercussions sur la vie sociale.

Ils pèsent aussi sur les structures de soins. « Les 49 CRCM, créés en 2002, ne peuvent plus répondre au besoin de consultations », dit le médecin, déplorant un recul de la qualité des soins, faute de moyens humains.

Mais l’association a aussi quelques raisons de se réjouir, du côté de la recherche. « L’espoir est réel », estime M. Lafond.

Des traitements visant à corriger ou stimuler la protéine défectueuse (CFTR) chez les patients atteints de mucoviscidose sont en cours de développement. Un essai clinique de phase 3 (VX 770 de l’américain Vertex) a montré des résultats favorables.

Vertex devrait déposer un dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché pour ce médicament avant la fin de l’année, selon l’association. Petit bémol : ce médicament concerne peu de malades car il cible une mutation à l’origine de seulement 1 à 4% des cas de mucoviscidose. Mais d’autres correcteurs sont à l’étude. Plus de 1.800 mutations peuvent être à l’orgine de la maladie.

Autre motif d’espoir : des avancées dans l’optimisation de la transplantation pulmonaire pour les malades à bout de souffle, confrontés à une pénurie majeure de greffons, souligne le Dr Edouard Sage (hôpital Foch, Suresnes).

Aujourd’hui, seuls 15% des poumons (un organe très fragile) des donneurs prélevés sont utilisés. Une technique de reconditionnement des greffons jugés limites, déjà utilisée en Suède et aux Etats-Unis, est en cours d’évaluation (partenariat hôpital Foch – hôpital Marie Lannelongue).

Quatre patients ont déjà été greffés avec des poumons ainsi réhabilités, avec des résultats satisfaisants, indique le Dr Sage.

Véronique Martinache – AFP

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